In der Plenarsession "GMDS meets Personalisierte Medizin“ diskutieren renommierte Gäste aus den verschiedenen Sichten der Medizinischen Informatik, Biometrie und Epidemiologie die aktuellen und zukünftigen Entwicklungen im Bereich der Personalisierten Medizin. Durch die interdisziplinäre Betrachtung und Diskussion dieses zukunftsweisenden Themenfeldes werden die Verzahnung und Zusammenarbeit der verschiedenen Fachdisziplinen der GMDS und die hieraus resultierenden Synergieeffekte diskutiert. Die Sitzung wird von Prof. Dr. Andreas Ziegler, Institut für Medizinische Biometrie und Statistik der Universität zu Lübeck, moderiert.

Genetische Information spielt in der personalisierten Medizin eine entscheidende Rolle. Insbesondere in der Onkologie hat die Nutzung genetischer Daten zur Therapiesteuerung bereits Eingang in die klinische Praxis gefunden. Daraus ergibt sich eine Reihe von Anforderungen an die beteiligte Bioinformatik in den Bereichen Datenhandling, Datenschutz und Dateninterpretation. Das „1000-Dollar-Genom“ scheint nur noch eine Frage der Zeit, so dass schon in naher Zukunft Datenmengen in der Größenordnung von 150 bis 200 GB je Proband in einer klinischen Umgebung verwaltet, gespeichert und analysiert werden müssen. Die Bioinformatik kann erheblich zur Vereinfachung und effizienteren Ausgestaltung der entsprechenden Prozesse beitragen, z.B. durch eine geeignete Reduktion der Auflösung der unterschiedlichen Sequenzierungsdaten. Da genetische Daten als besonders schutzwürdig gelten, muss auch dem Datenschutz bei der klinischen Nutzung genetischer Informationen ein besonderes Augenmerk gelten. Neben der getrennten Speicherung und administrativen Zuständigkeit für verschiedene Datentypen verspricht der Einsatz von Datentreuhändern hierfür eine tragfähige Lösung. Die Dateninterpretation stellt die Bioinformatik im Kontext einer genombasierten Medizin ebenfalls vor große Herausforderungen, z.B. bei der Annotation von Varianten und bei deren verlässlicher funktioneller Bewertung. Angesichts dieser Entwicklung stellt sich die genombasierte Medizin als attraktives zukünftiges Arbeitsfeld für die bislang eher forschungsorientierte Bioinformatik dar, etwa in Form eines neuen Berufsbilds des „klinischen Bioinformatikers“.

Michael Krawczak hat in Göttingen Mathematik und Volkswirtschaftslehre studiert. Nach dem Diplom trat er 1984 in das dortige Institut für Humangenetik ein und promovierte über ein bioinformatisches Thema. In der Folge beschäftigte sich Michael Krawczak eingehend mit den statistischen und populationsgenetischen Grundlagen genetischer Variabilität. Er hat hierzu über 280 wissenschaftliche Originalarbeiten und fünf Mono¬graphien verfasst bzw. mit verfasst. Nach einem 6-jährigen Aufenthalt an der University of Wales in Cardiff folgte Michael Krawczak 2001 einem Ruf auf den Lehrstuhl für Medizinische Informatik und Statistik an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel. Er leitet dort seitdem das gleichnamige Institut und ist außerdem für das lokale ZKS und die von ihm mitbegründete Biobank „PopGen“ wissenschaftlich verantwortlich. Seit 2011 steht Michael Krawczak dem Vorstand des TMF e.V., Berlin, vor und widmet sich dort wissenschaftsmethodischen Querschnittsthemen.

Genomics is a highly dynamic field and, as such, represents a moving target for public health. Public health is shifting from a focus on the population towards an emphasis of the individual as a means of supporting the well being of the population. In particular, we are entering the era of predictive, personalised, preemptive and participatory (P4) medicine supported by advanced technological infrastructure. These changes represent a paradigm shift in our approach to healthcare and will go hand-in-hand with a major reclassification of diseases. The challenge now is to understand how all of these changes will impact public health and how to ensure that they are translated effectively into benefits for individual citizens and society as a whole.

Prof. Angela Brand, MD PhD MPH (USA) is Founding Director and Full Professor of the Institute for Public Health Genomics (IPHG) at the Faculty of Health, Medicine and Life Sciences at Maastricht University, the Netherlands, as well as Dr. T.M.Pai Endowed Chair on Public Health Genomics and Adjunct Professor at the Manipal Life Sciences Centre of Manipal University, India. Before she worked in the clinics, at various academic institutions and in governmental bodies in the USA and Germany. She is Paediatrician and Specialist in Public Health Medicine, holds a PhD in pathology (Münster University, Germany) and a Master of Public Health from Johns Hopkins University, USA. She has been the pioneer of Public Health Genomics in Europe and established successfully this field in more than 15 European Member States within the last years. Public Health Genomics is the field within Public Health demonstrating the need for a holistic “systems thinking” and translating research from “cell to society” towards the implementation of personalised healthcare. She received her habilitation in Public Health Genomics focussing on Health Technology Assessment (Bremen University, Germany) being in Europe the first HTA on genomics. She is Director of the European Centre for Public Health Genomics (ECPHG), which has a formal collaboration agreement with the EC-JRC IPTS in Sevilla, Spain, and collaborates with Public Health Genomics related institutions and organizations all over the world such as the CDC Atlanta, the Public Health Agency Canada or the BGI China. She is Coordinator of the Public Health Genomics European Network (PHGEN, www.phgen.eu), Full Partner of the EU Flagship Pilot Project IT Future of Medicine (ITFoM, www.itfom.eu) and the FP7 CSA PerMed on Personalised Healthcare, President of the Section Public Health Genomics within the European Public Health Association (EUPHA), Editor-in-Chief of the international journal Public Health Genomics, Executive Director of the Public Health Genomics international network GRaPH-Int, Associated Member of the international consortium Public Population Project in Genomics (P3G) on biobanking, Advisory Board Member of the EU Innovation Medicine Initiative (IMI) project OncoTrack (www.oncotrack.eu), Scientific Advisory Board Member of the Ludwig Boltzmann Institute for Health Technology Assessment (LBI), and Steering Committee Member of the “Forward Look on Personalized Medicine” of the European Science Foundation and of the European Alliance for Personalised Medicine (EAPM). She serves as Expert for the European Agency for Reconstruction, the OECD, WHO, the European Commission, the ECDC, the Netherlands Genomics Initiative (NGI), the German Robert Koch-Institut (RKI), Genome Canada, the European Science Foundation among others. She collaborates for several years also with industry partners mainly in the field of Pharmacogenomics such as with Roche, Pfizer, AMGEN, Novartis, MSD or Bayer HealthCare and produced for them also HTA reports on health innovations. She is Fellow of the Rockefeller Foundation, USA, and of the 21st Century Trust of the Wellcome Trust, UK.

With the advent of the targeted therapy era, molecular biomarkers are becoming increasingly important for anticipating the prognosis of individual patients (‘prognostic’ biomarkers) or for predicting how individual patients will respond to specific treatments (‘predictive’ biomarkers, also called ‘effect modifiers’). In this talk, specific clinical trial designs are discussed in detail for their ability to validate the biomarker and/or to establish the effect of an experimental therapy in patient strata defined by the presence or absence of the biomarker. An approach for identifying and validating a gene signature within a single trial will be outlined. Contemporary biomarker-based clinical trials in oncology are used as examples.

Stefan Michiels is Head of the Methodology in the Department of Biostatistics and Epidemiology at Gustave Roussy, Paris-Sud University (Villejuif, France). His areas of expertise are statistical analysis of biomarker and genomic data, prognostic models, clinical trials, Independent Data Monitoring Committees and meta-analyses in oncology. Stefan holds a PhD in Biostatistics from the School of Public Health at the Paris XI University and Master Degrees in Statistics and in Applied Mathematics from the University of Leuven. His previous positions include the Université Libre de Bruxelles- Institut Jules Bordet (FNRS researcher), the National Cancer Institute (France) and the University of Leuven. He has authored above 90 peer-reviewed publications (tiny.cc/stefanmichiels).